文献

J-GLOBAL ID：200902182990771530   整理番号：02A0326098

日本人における常染色体優性腎多嚢胞病の遺伝子型

Genotypes of autosomal dominant polycystic kidney disease in Japanese.

著者 (5件)： MIZOGUCHI M (Kyorin Univ., Tokyo, JPN) ,  TAMURA T (Kyorin Univ., Tokyo, JPN) ,  YAMAKI A (Kyorin Univ., Tokyo, JPN) ,  HIGASHIHARA E (Kyorin Univ., Tokyo, JPN) ,  SHIMIZU Y (Kyorin Univ., Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 47  号： 1  ページ： 51-54  発行年： 2002年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(ADPKD)患者57人を含む21日本人家系96人の...

シソーラス用語： *嚢胞腎 ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (22件)：

• ALMEIDA, S. Autosomal dominant polycystic kidney disease : evidence for existence of a third locus in a Portuguese family. Hum Genet. 1995, 96, 83-88
• ALMEIDA, E. Long-term followup of a family with autosomal dominant polycystic kidney disease type 3. Nephrol Dial Transplant. 1999, 14, 631-634
• ARIZA, M. A family with a milder from of adult dominant polycystic kidney disease not linked to the PKD1 (16p) or PKD2 (4q) genes. J Med Genet. 1997, 34, 587-589
• BOGDANOVA, N. Genetic heterogeneity of polycystic kidney disease in Bulgaria. Hum Genet. 1995, 95, 645-650
• COTO, E. DNA microsatellite analysis of families with autosomal dominant polycystic kidney disease types 1 and 2 : evaluation of clinical heterogeneity between both forms of the disease. J Med Genet. 1995, 32, 442-445

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本人 ,  常染色体 ,  優性 ,  腎多嚢胞病 ,  遺伝子型