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J-GLOBAL ID：200902186859271020   整理番号：01A0050834

ミトコンドリアのダイナミン関連蛋白質をコードする核遺伝子OPA1は優性視神経萎縮症において変異している

Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy.

著者 (9件)： DELETTRE C (Lab. Neurobiologie de l’audition, Montpellier, FRA) ,  LENAERS G (Univ. Paul Sabatier, Toulouse, FRA) ,  GIGAREL N (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital Necker-Enfants malades, Paris, FRA) ,  LORENZO C (Univ. Paul Sabatier, Toulouse, FRA) ,  GROSGEORGE J (Fac. M<span style=text-decoration:overline> ́e</span>decine, Nice, FRA) ,  PERRET E (Sanofi-Synth<span style=text-decoration:overline> ́e</span>labo, Lab<span style=text-decoration:overline>`e</span>ge, FRA) ,  ASTARIE-DEQUEKER C (Inst. Pharmacologie et de Biologie Structurale, CNRS, Toulouse, FRA) ,  LASQUELLEC L (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital Gui de Chauliac, Montpellier, FRA) ,  HAMEL C P (Lab. Neurobiologie de l’audition, Montpellier, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 26  号： 2  ページ： 207-210  発行年： 2000年10月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 蛍光in situハイブリダイゼーションで標記疾患(DOA)...

シソーラス用語： *タンパク質 ,...
準シソーラス用語： ダイナミン関連蛋白質 ,...

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分類 (6件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリア ,  ダイナミン ,  蛋白質 ,  核遺伝子 ,  OPA1 ,  視神経萎縮症 ,  変異