文献

J-GLOBAL ID：200902186999149381   整理番号：99A1012984

Pearson症候群の臨床像と分子遺伝学的検討

Clinical Features and Molecular Genetic Study of Pearson Syndrome.

著者 (1件)： 村木可枝 (広島大 医)
資料名： 日本小児血液学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Hematology)
巻： 13  号： 5  ページ： 346-352  発行年： 1999年10月31日 
JST資料番号： L0669A  ISSN： 0913-8706  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNA(mtDNA)異常を有するPearson...

シソーラス用語： *ミトコンドリア遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 色素性網膜炎 ,...

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分類 (1件)： 血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (24件)：

• PEARSON, HA. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. J Pediatr. 1979, 95, 976-984
• ROTIG, A. Mitochondrial DNA deletion in Pearson marrow-pancreas syndrome. Lancet. 1989, i, 902-903
• ROTIG, A. Pearson's marrow-pancreas syndrome. J Clin Invest. 1990, 86, 1601-1608
• BADER-MEUNIER, B. Refractory anaemia and mitochondrial cytopathy in childhood. Br J Haematol. 1994, 87, 381-385
• NIAUDET, P. Deletion of the mitochondrial DNA in a case of de Toni-Debre-Fanconi syndrome and Pearson syndrome. Pediatr Nephrol. 1994, 8, 164-168

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  臨床像 ,  分子遺伝学