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J-GLOBAL ID：200902188208506073   整理番号：01A0335126

グリア線維性酸性蛋白質をコードするGFAPにおける変異はAlexander病と関連する

Mutations in GFAP, encoding glial fibrillary acidic protein, are associated with Alexander disease.

著者 (6件)： BRENNER M (Univ. Alabama-Birmingham, Alabama, USA) ,  JOHNSON A B (Albert Einstein Coll. Medicine, New York, USA) ,  BOESPFLUG-TANGUY O (Fac. Medecine, Clermont-Ferrand, FRA) ,  RODRIGUEZ D (Hopital Saint Vincent de Paul, Paris, FRA) ,  GOLDMAN J E (Columbia Univ. Coll. Physicians & Surgeons, New York, USA) ,  MESSING A (Univ. Wisconsin, Wisconsin, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 27  号： 1  ページ： 117-120  発行年： 2001年01月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトのGFAPをマウス星状細胞で過剰発現させると致死性で,ヒ...

シソーラス用語： *動物タンパク質 ,...
準シソーラス用語： グリア線維性酸性蛋白質 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (4件)： グリア線維性酸性蛋白質 ,  GFAP ,  変異 ,  Alexander病