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J-GLOBAL ID：200902188493372590   整理番号：98A0795879

Na⁺チャンネルβ1サブユニット遺伝子SCN1Bの変異と関連した熱性発作と全身性てんかん

Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na⁺-channel β1 subunit gene SCN1B.

著者 (9件)： WALLACE R H (Women’s and Children’s Hospital, SA, AUS) ,  WANG D W (Vanderbilt Univ. School of Medicine, Tennessee, USA) ,  SINGH R (Univ. Melbourne, Austin, AUS) ,  SCHEFFER I E (Univ. Melbourne, Austin, AUS) ,  SAAR K (Max-Delbruk Zentrum, Berlin, DEU) ,  JOHNSON E W (Centre for Medical Genetics, MMREF, Wisconsin, USA) ,  SUTHERLAND G R (Women’s and Children’s Hospital, SA, AUS) ,  BERKOVIC S F (Royal Children’s Hospital, Melbourne, AUS) ,  MULLEY J C (Women’s and Children’s Hospital, SA, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 19  号： 4  ページ： 366-370  発行年： 1998年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 熱性発作+全身性てんかん(GEFS+)の家系における染色体領...

シソーラス用語： *ナトリウムチャネル ,...
準シソーラス用語： SCN1B遺伝子

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： Na+チャンネル ,  サブユニット ,  遺伝子 ,  変異 ,  熱性発作 ,  全身 ,  てんかん