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J-GLOBAL ID：200902189726569646   整理番号：01A0738908

SHOXの単一不全症における成長ホルモンおよびゴナドトロピン放出ホルモン類似体療法

Growth Hormone and Gonadotropin-Releasing Hormone Analog Therapy in Haploinsufficiency of SHOX.

著者 (5件)： OGATA T (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ONIGATA K (Gunma Univ. School of Medicine, Maebashi, JPN) ,  HOTSUBO T (Sapporo Tonan Hospital, Sapporo, JPN) ,  MATSUO N (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  RAPPOLD G (Heidelberg Univ., Heidelberg, DEU)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 48  号： 3  ページ： 317-322  発行年： 2001年06月 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例1はY染色体の偽常染色体領域が微細削除された46,XY少...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： 小人症 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R)

引用文献 (23件)：

• 1). Rao E, Weiss B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mertz A, Muroya K, Binder G, Kirsch S, Winkelmann M, Nordsiek G, Heinrich U, Breuning MH, Ranke MB, Rosenthal A, Ogata T, Rappold G (1997) Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. Nat Genet 16: 54-63.
• 2). Belin V, Cusin V, Viot G, Girlich D, Toutain A, Moncla A, Vekemans M, Merrer ML, Munnich A, Cormier-Darire V (1998) SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome). Nat Genet 19: 67-69.
• 3). Shears DJ, Vassal HJ, Goodman FR, Palmer RW, Reardon W, Superti-Furga A, Scambler PJ, Winter RM (1998) Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis. Nat Genet 19: 70-73.
• 4). Kosho T, Muroya K, Nagai T, Fujimoto M, Yokoya S, Sakamoto H, Hirano T, Terasaki H, Ohashi H, Nishimura G, Sato S, Matsuo N, Ogata T (1999) Skeletal features and growth patterns in 14 patients with haploinsufficiency of SHOX: implications for the development of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 84: 4613-4621.
• 5). Clemont-Jones M, Schiller S, Rao E, Blaschke RJ, Zuniga A, Zeller R, Robson SC, Binder G, Glass I, Strachan T, Lindsay S, Rappold GA (2000) The short stature homeobox gene SHOX is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome. Hum Mol Genet 9: 695-702.

タイトルに関連する用語 (5件)： 不全症 ,  成長ホルモン ,  ゴナドトロピン放出ホルモン ,  類似体 ,  療法