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J-GLOBAL ID：200902189742336287   整理番号：00A0467931

GEFS+2を持つ二つの家系でのニューロンナトリウムチャンネルをコードするSCN1Aの変異

Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.

著者 (9件)： ESCAYG A (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  MACDONALD B T (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  MEISLER M H (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BAULAC S (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  HUBERFELD G (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  AN-GOURFINKEL I (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  BRICE A (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  LEGUERN E (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  MALAFOSSE A (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pitaux Universitaires de Gen<span style=text-decoration:overline>`e</span>ve, Ch<span style=text-decoration:overline>^e</span>ne-Bourg, CHE)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 24  号： 4  ページ： 343-345  発行年： 2000年04月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患発熱性発作とタイプ2を伴う全身性てんかん(GEFS+...

シソーラス用語： *てんかん ,...
準シソーラス用語： GEFS+2

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家系 ,  ニューロン ,  ナトリウムチャンネル ,  SCN1A ,  変異