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J-GLOBAL ID：200902190681890918   整理番号：99A0728134

SLC19A2における突然変異は糖尿病及び難聴を伴うチアミン応答性巨赤芽球性貧血を起こす

Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness.

著者 (9件)： LABAY V (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  MANDEL H (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  WILLIAMS H (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  BARRETT T (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  MCDONALD L (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  SHALATA A (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  NOSAKA K (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  GREGORY S (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  COHEN N (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 22  号： 3  ページ： 300-304  発行年： 1999年07月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ポジショナルクローニングによりチアミン応答性巨赤芽球性貧血(...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ポジショナルクローニング ,...

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分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： チアミン

タイトルに関連する用語 (6件)： 突然変異 ,  糖尿病 ,  難聴 ,  チアミン ,  応答性 ,  巨赤芽球性貧血