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J-GLOBAL ID：200902193823749290   整理番号：99A0338036

リボソーム蛋白質S19をコードする遺伝子はDiamond-Blackfan貧血において突然変異している

The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia.

著者 (9件)： DRAPTCHINSKAIA N (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  ANDERSSON B (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  PETTERSSON M (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  WILLIG T-N (Lawrence Berkeley National Lab., California, USA) ,  DIANZANI I (Univ. Turin, Turin, ITA) ,  BALL S (St. George’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  KLAR J (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  MOHANDAS N (Lawrence Berkeley National Lab., California, USA) ,  DAHL N (Uppsala Univ., Uppsala, SWE)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 21  号： 2  ページ： 169-175  発行年： 1999年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記貧血(DBA)に関与している遺伝子を同定するため,X染色...

シソーラス用語： *リボソームタンパク質 ,...
準シソーラス用語： Diamond-Blackfan貧血 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (4件)： リボソーム蛋白質S19 ,  遺伝子 ,  Diamond-Blackfan貧血 ,  変異