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J-GLOBAL ID：200902194215161359   整理番号：01A0290590

Niemann-Pick C病の第二の遺伝子としてのHE1の同定

Identification of HE1 as the Second Gene of Niemann-Pick C Disease.

著者 (8件)： NAURECKIENE S (Univ. Medicine and Dentistry of New Jersey, NJ, USA) ,  SLEAT D E (Univ. Medicine and Dentistry of New Jersey, NJ, USA) ,  LACKLAND H (Univ. Medicine and Dentistry of New Jersey, NJ, USA) ,  FENSOM A (Guy’s Hospital, London, GBR) ,  VANIER M T (Lyon-Sud Medical School, Oullins, FRA) ,  WATTIAUX R (Fac. Univ. Notre-Dame de la Paix, Namur, BEL) ,  JADOT M (Fac. Univ. Notre-Dame de la Paix, Namur, BEL) ,  LOBEL P (Univ. Medicine and Dentistry of New Jersey, NJ, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 290  号： 5500  ページ： 2298-2301  発行年： 2000年12月22日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Niemann-Pick C2病(NP-C2)は,リソソーム...

シソーラス用語： *Niemann-Pick病 ,...
準シソーラス用語： HE1蛋白質 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝子 ,  同定