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J-GLOBAL ID：200902196531348480   整理番号：01A0812610

先天性胆汁酸代謝異常症の尿中胆汁酸分析依頼システムについて

著者 (9件)： うん野篤 (順天堂大 医 小児科) ,  入戸野博 (順伸クリニック 胆汁酸研) ,  武井一 (東京都予防医学協 検査研究部) ,  田和俊也 (順天堂大 医 小児科) ,  時田章史 (順天堂大 医 小児科) ,  松本勝 (東京都予防医学協 検査研究部) ,  木村昭彦 (久留米大 医 小児科) ,  村井毅 (北海道医療大 薬) ,  藤間貞彦 (北海道医療大 薬)
資料名： 日本小児栄養消化器病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition)
巻： 14  号： 1  ページ： 25-30  発行年： 2000年04月10日 
JST資料番号： X0003B  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性代謝異常症が存在すると思われる原因不明の肝疾患の尿中胆...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 3ベータ-HSD欠損症

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (17件)：

• SETOGUCHI, T. A biochemical abnormality in cerebrotendinous xanthomatosis. Impairment of bile acid biosynthesis associated with incomplete degradation of cholesterol side-chain. J Clin Invest. 1974, 53, 1393-1401
• OFTEBRO, H. Cerebrotendinous xanthomatosis. A defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid. J Clin Invest. 1980, 65, 1418-1430
• CLAYTON, PT. Familial giant cell hepatitis associated with synthsis of 3β, 7α di-hydroxy-and 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5-cholenoic acids. J Clin Invest. 1987, 79, 1031-1038
• SETCHELL, KDR. △^4-3-Oxosteroid 5β-reductase deficiency described in identical twins with neonatal heopatitis -a new inborn error in bile acid synthesis. J Clin Invest. 1988, 82, 2148-2157
• SETCHELL, KDR. Inborn errors of bile acid metabolism. Liver disease in children. 1994, 835-851

タイトルに関連する用語 (4件)： 胆汁酸 ,  代謝異常 ,  尿 ,  分析