文献

J-GLOBAL ID：200902197826131012   整理番号：96A0078928

優性高フェリチン血症と白内障のある家族におけるL-フェリチンmRNAの鉄反応性エレメント内の突然変異

Mutation in the iron responsive element of the L ferritin mRNA in a family with dominant hyperferritinaemia and cataract.

著者 (8件)： BEAUMONT C (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  LENEUVE P (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  DEVAUX I (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  SCOAZEC J-Y (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  BERTHIER M (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA) ,  LOISEAU M-N (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA) ,  GRANDCHAMP B (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  BONNEAU D (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 11  号： 4  ページ： 444-446  発行年： 1995年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題の2疾患のある一家族の人ではL-フェリチンmRNAの鉄反...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 高フェリチン血症

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=96A0078928&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

分類 (3件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  動物の生化学  (EJ01050P)

タイトルに関連する用語 (9件)： 優性 ,  高フェリチン血症 ,  白内障 ,  家族 ,  フェリチン ,  mRNA ,  鉄 ,  反応性エレメント ,  突然変異