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J-GLOBAL ID：200902198079085444   整理番号：94A0652811

チロトロピン受容体遺伝子の生殖系列での変異が非自己免疫常染色体優性甲状腺機能高進症をおこす

Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.

著者 (9件)： DUPREZ L (Univ. Brussels, BEL) ,  PARMA J (Univ. Brussels, BEL) ,  VAN SANDE J (Univ. Brussels, BEL) ,  LECL<span style=text-decoration:overline>E`</span>RE J (Centre Hospitalier Universitaire, Nancy, FRA) ,  SCHVARTZ C (Inst. Jean Godinot, Reims, FRA) ,  DELISLE M-J (Inst. Jean Godinot, Reims, FRA) ,  DECOULX M (Univ. Lille, FRA) ,  ORGIAZZI J (Hospices Civils de Lyon, Pierre-B<span style=text-decoration:overline>e ́</span>nite) ,  VASSART G (Univ. Brussels, BEL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 7  号： 3  ページ： 396-401  発行年： 1994年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記受容体はG蛋白質と共役しており,アデニル酸シクラーゼを活...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： TSHR遺伝子

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分類 (2件)： 内分泌系の診断  (GL02000B) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： チロトロピン ,  受容体遺伝子 ,  生殖系列 ,  変異 ,  自己免疫 ,  常染色体 ,  優性 ,  甲状腺機能高進症