文献

J-GLOBAL ID：200902200027170260   整理番号：06A0179813

グリシン受容体α1サブユニット遺伝子にArg271Gln変異を持つビックリ病の2つの日本人家系

Two Japanese families with hyperekplexia who have a Arg271Gln mutation in the glycine receptor alpha 1 subunit gene

著者 (6件)： KIMURA Masahiko (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Shimane Univ., 89-1 Enya, Izumo, Shimane, 693 8501 Japan) ,  TAKETANI Takeshi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Shimane Univ., 89-1 Enya, Izumo, Shimane, 693 8501 Japan) ,  HORIE Akiyoshi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Shimane Univ., 89-1 Enya, Izumo, Shimane, 693 8501 Japan) ,  ISUMI Hiroshi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Yamaguchi Univ., Ube, JPN) ,  SEJIMA Hitoshi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Shimane Univ., 89-1 Enya, Izumo, Shimane, 693 8501 Japan) ,  YAMAGUCHI Seiji (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Shimane Univ., 89-1 Enya, Izumo, Shimane, 693 8501 Japan)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 28  号： 4  ページ： 228-231  発行年： 2006年05月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グリシン受容体α1サブユニット遺伝子にArg271Gln変異...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ビックリ病 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (20件)：

• KIRSTEIN, L. A family with emotionally precipitated 'drop seizure'. Acta Psychiatr Neurol Scand. 1958, 33, 471-476
• SUHREN, O. Hyperexplexia. A hereditary startle syndrome. J Neurol Sci. 1966, 3, 577-605
• ZHOU, L. Hyperekplexia : a treatable neurogenetic disease. Brain Dev. 2002, 24, 669-674
• REES, MI. Evidence for recessive as well as dominant forms of startle disease (hyperekplexia) caused by mutations in the 1 subunit of the inhibitory glycine receptor. Hum Mol Genet. 1994, 3, 2175-2179
• BRUNE, W. A GLRA1 null mutation in recessive hyperekplexia challenges the functional role of glycine receptors. Am J Hum Genet. 1996, 58, 989-997

タイトルに関連する用語 (6件)： グリシン受容体 ,  サブユニット ,  遺伝子 ,  変異 ,  日本人 ,  家系