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J-GLOBAL ID：200902201460133391   整理番号：09A0081203

母体血漿中の大量平行ゲノム配列決定による胎児染色体異数性の非侵襲的出生前診断

Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma

著者 (14件)： CHIU Rossa W.K. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  CHAN K.C.Allen (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  GAO Yuan (Virginia Commonwealth Univ., VA) ,  LAU Virginia Y.M. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  ZHENG Wenli (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  LEUNG Tak Y. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  FOO Chris H.F. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  XIE Bin (Virginia Commonwealth Univ., VA) ,  TSUI Nancy B.Y. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  LUN Fiona M.F. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  ZEE Benny C.Y. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  LAU Tze K. (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  CANTOR Charles R. (Sequenom, Inc., CA) ,  LO Y.M.Dennis (Chinese Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 105  号： 51  ページ： 20458-20463  発行年： 2008年12月23日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体異数性の出生前診断が必要とされているが,現在は侵襲的な方法しか存在しない。胎児DNAは母体血漿中に少量存在するが,大量の母体DNAの存在のため出生前診断に用いることは困難である。特異的な遺伝子座を標的とした方法を用いる代わりに,遺伝子座とは無関係な方法を用い,異数性染色体からの標的分子数を増加させた。この大量平行ゲノム配列決定により胎児トリソミー21の出生前診断が非侵襲的に可能になった。28人の母体血を用い,14人のトリソミー21および14人の正倍数体胎児の診断が正確に可能であった。

シソーラス用語： 妊婦 ,  血漿中濃度 ,  ゲノム ,  胎児 ,  染色体 ,  *染色体異常 ,  *出生前診断 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子座 ,  ヒト ,  異数性 ,  母体 ,  *細胞遺伝現象
準シソーラス用語： *非侵襲的出生前診断

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (7件)： 母体 ,  血漿 ,  ゲノム配列 ,  胎児 ,  染色体 ,  異数性 ,  非侵襲的出生前診断