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J-GLOBAL ID：200902201712426583   整理番号：09A0331654

リソソーム病における二次脂質蓄積

Secondary lipid accumulation in lysosomal disease

著者 (2件)： WALKLEY Steven U. (Dominick P. Purpura Dep. of Neuroscience, Rose F. Kennedy Center, Albert Einstein Coll. of Medicine, 1410 Pelham ...) ,  VANIER Marie T. (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale, Unit 820; Laeennec Medical School, Lyon 1 Univ., Lyon, FRA)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1793  号： 4  ページ： 726-736  発行年： 2009年04月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リソソーム病はリソソームの広いスペクトルと少量の非リソソーム蛋白質の欠損による遺伝性代謝障害である。多くの場合主要蓄積物質の型単一が同定されており,スフィンゴリピド症,ガングリオシド蓄積症,ムコ多糖症,糖蛋白質蓄積症などの名称で分類されている。一次蓄積物質に加え,二次蓄積生産物の宿主も一次蛋白質欠損と関連しないものより多く同定されている。脂質(スフィンゴ糖脂質,リン脂質及びコレステロール)は最も遍在性で良く研究されている二次蓄積物質である。二次蓄積は非特異的でこの疾患に重要でない特徴と考えられていたが,二次蓄積と疾患の病因が直接関連することが最近の研究で示唆され,この分離過程の様相の理解によりリソソーム病の細胞生物学及び治療の洞察が可能になると推察される。Copyright 2009 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *先天性代謝異常 ,  *生体内蓄積 ,  リポイド蓄積症 ,  代謝性脳疾患 ,  ガングリオシド蓄積症 ,  ムコ多糖症 ,  スフィンゴ脂質 ,  セレブロシド ,  リン脂質 ,  スフィンゴミエリン
準シソーラス用語： グルコシルセラミド ,  スフィンゴリピド症 ,  *リソソーム病 ,  *脂質蓄積 ,  糖蛋白質蓄積症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： リソソーム病 ,  脂質蓄積