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J-GLOBAL ID：200902203686629465   整理番号：07A0252368

メッケル・グルーバー症候群遺伝子,MKS3はジュベール症候群において変異している

The Meckel-Gruber Syndrome Gene, MKS3, Is Mutated in Joubert Syndrome

著者 (26件)： BAALA Lekbir (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ROMANO Stephane (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  KHADDOUR Rana (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  SAUNIER Sophie (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  SMITH Ursula M. (Univ. Birmingham Medical School, Birmingham, GBR) ,  AUDOLLENT Sophie (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  OZILOU Catherine (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  FAIVRE Laurence (CHU de Dijon, FRA) ,  LAURENT Nicole (CHU de Dijon, FRA) ,  FOLIGUET Bernard (Lab. Biologie de la Reproduction et du Developpement Maternite de Nancy, Nancy, FRA) ,  MUNNICH Arnold (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  MUNNICH Arnold (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  LYONNET Stanislas (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  LYONNET Stanislas (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  SALOMON Remi (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ENCHA-RAZAVI Ferechte (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ENCHA-RAZAVI Ferechte (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  GUBLER Marie-Claire (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  BODDAERT Nathalie (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  DE LONLAY Pascale (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  JOHNSON Colin A. (Univ. Birmingham Medical School, Birmingham, GBR) ,  VEKEMANS Michel (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ANTIGNAC Corinne (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ANTIGNAC Corinne (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris) ,  ATTIE-BITACH Tania (Univ. Rene Descartes, Paris) ,  ATTIE-BITACH Tania (Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 80  号： 1  ページ： 186-194  発行年： 2007年01月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： メッケル・グルーバー症候群 ,  遺伝子 ,  ジュベール症候群 ,  変異