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J-GLOBAL ID：200902205302866123   整理番号：06A0589684

家族性肝内胆汁うっ滞の2人のイタリア人の子供における新しいABCB11変異

A new ABCB11 mutation in two Italian children with familial intrahepatic cholestasis

著者 (6件)： NOBILI Valerio (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA) ,  DI GIANDOMENICO Silvia (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA) ,  FRANCALANCI Paola (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA) ,  CALLEA Francesco (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA) ,  MARCELLINI Matilde (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA) ,  SANTORELLI Filippo M. (IRCCS Bambino Gesu Hospital, Rome, ITA)
資料名： Journal of Gastroenterology  (Journal of Gastroenterology)
巻： 41  号： 6  ページ： 598-603  発行年： 2006年06月 
JST資料番号： Z0748A  ISSN： 0944-1174  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞(PFIC)症候群は,飽合胆汁酸の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： イタリア ,...

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分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (7件)：

• BALISTRERI, WF. Intrahepatic cholestasis : summary of an American Association for the Study of Liver Diseases single-topic conference. Hepatology. 2005, 42, 222-235
• HARRIS, MJ. Progressive familial intrahepatic cholestasis : genetic disorders of biliary transporters. J Gastroenterol Hepatol. 2005, 20, 807-817
• VAN MIL, SW. Genetics of familial intrahepatic cholestasis syndromes. J Med Genet. 2005, 42, 449-463
• XIAO, W. Denaturing high-performance liquid chromatography. A review. Hum Mutat. 2001, 17, 439-474
• KRISTENSEN, VN. High-throughput methods for detection of genetic variation. Biotechniques. 2001, 30, 318-322

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  肝内胆汁うっ滞 ,  イタリア ,  子供 ,  ABCB11 ,  変異