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J-GLOBAL ID：200902205413501388   整理番号：08A0465783

常染色体劣性脊髄性筋萎縮症の保護修飾子Plastin 3

Plastin 3 Is a Protective Modifier of Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy

著者 (9件)： OPREA Gabriela E. (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  KROEBER Sandra (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  MCWHORTER Michelle L. (Ohio State Univ., OH, USA) ,  ROSSOLL Wilfried (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  MUELLER Stefan (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  KRAWCZAK Michael (Christian-Albrechts Univ. Kiel, Kiel, DEU) ,  BASSELL Gary J. (Emory Univ. School of Medicine, GA, USA) ,  BEATTIE Christine E. (Ohio State Univ., OH, USA) ,  WIRTH Brunhilde (Univ. Cologne, Cologne, DEU)
資料名： Science  (Science)
巻： 320  号： 5875  ページ： 524-527  発行年： 2008年04月25日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 普通型常染色体劣性神経筋疾患の脊髄性筋萎縮症(SMA)は,生存運動ニューロン1のホモ接合の突然変異によって生じる(SMN1)一方,疾患の重症度は主にSMN2コピー数の影響を受ける。生存運動ニューロン1遺伝子(SMN1)のホモ欠失は,乳幼児の死亡でもっとも多い遺伝的原因の一つである。我々はSMN1欠損の影響を受けない女性がSMAの影響を受けたものに比べて有意に高いplastin 3 (PLS3) を発現しているケースを発見した。SMN1欠損の影響を受けない女性が,SMAの影響を受けたものに比べて,PLS3の発現の有意な増加を示したことを発見し,また,PLS3によるF-アクチン・レベルの増加は,axonogenesisに重要であることを証明した。この研究から,axonogenesisの欠陥がSMAの主な原因となる可能性が示唆される。

シソーラス用語： 常染色体 ,  遺伝病 ,  運動障害 ,  *筋萎縮症 ,  突然変異 ,  運動神経 ,  ヒト ,  女性
準シソーラス用語： *常染色体劣性脊髄性筋萎縮症

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 常染色体 ,  劣性 ,  脊髄性筋萎縮症 ,  修飾