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J-GLOBAL ID：200902209327569889   整理番号：04A0340888

ミトコンドリアのGTPアーゼであるミトフュージン2の変異はシャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー2A型の原因である

Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A

著者 (9件)： ZUECHNER S (RWTH Aachen, Aachen, DEU) ,  MERSIYANOVA I V (Res. Centre for Medical Genetics, Moscow, RUS) ,  MUGLIA M (Inst. of Neurological Sci., National Res. Council, Cosenza, ITA) ,  BISSAR-TADMOURI N (Bogazici Univ., Istanbul, TUR) ,  ROCHELLE J (Duke Univ. Medical Center, North Carolina, USA) ,  ZAPPIA M (Univ. “Magna Graecia”, Catanzaro, ITA) ,  NELIS E (Univ. Antwerp, Antwerpen, BEL) ,  PARMAN Y (Istanbul Univ., Istanbul, TUR) ,  TAKAHASHI Y (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 36  号： 5  ページ： 449-451  発行年： 2004年05月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー2A型(CMT2...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Charcot-Marie-Toothニューロパシー ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミトコンドリア ,  GTPアーゼ ,  変異 ,  原因