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J-GLOBAL ID：200902210094776194   整理番号：09A0941251

回文構造を維持する相同組換えの副生成物である同腕二動原体Y染色体と性障害

Isodicentric Y Chromosomes and Sex Disorders as Byproducts of Homologous Recombination that Maintains Palindromes

著者 (10件)： LANGE Julian (Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Inst., and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technol., 9 Cambridge ...) ,  SKALETSKY Helen (Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Inst., and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technol., 9 Cambridge ...) ,  VAN DAALEN Saskia K.M. (Center for Reproductive Medicine, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Academic Medical Center, Univ. of Amsterdam, NLD) ,  EMBRY Stephanie L. (Inst. for Genome Sciences and Policy, Duke Univ., Durham, NC 27708, USA) ,  KORVER Cindy M. (Center for Reproductive Medicine, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Academic Medical Center, Univ. of Amsterdam, NLD) ,  BROWN Laura G. (Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Inst., and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technol., 9 Cambridge ...) ,  OATES Robert D. (Dep. of Urology, Boston Univ. Medical Center, Boston, MA 02118, USA) ,  SILBER Sherman (Infertility Center of St. Louis, St. Luke’s Hospital, St. Louis, MO 63107, USA) ,  REPPING Sjoerd (Center for Reproductive Medicine, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Academic Medical Center, Univ. of Amsterdam, NLD) ,  PAGE David C. (Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Inst., and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technol., 9 Cambridge ...)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 138  号： 5  ページ： 855-869  発行年： 2009年09月04日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトY染色体における大量の回文構造は精子形成に必要不可欠な鏡像遺伝子対を内部に持っている。進化中,これらの遺伝子対は回文構造内腕-腕組換えによって維持されている。回文構造内組換えの機序と有害影響のリスクについては不明である。著者らは姉妹染色分体上における回文の反対側の腕と腕の相同交差により形成された同腕二動原体Y(idicY)染色体を持つ患者51例について報告している。Y連鎖回文構造のほぼ全てにおいてこれらの異所性組換え事象が生じる。発見結果に基づき,著者らは回文構造内配列の同一性が相同組換えの非交差経路を介して維持されるという考えを提示している。これらの経路を惹起するDNAニ重鎖切断は姉妹染色分体間の交差により選択的に分離されてidicY染色体を形成することができ,精子形成不全から性転換およびターナー症候群に及ぶ臨床的帰結を伴う。著者らの観察結果は,ほぼ全てのY連鎖回文構造で交差経路と非交差経路が活性であり,回文を持つ遺伝子を保護する機序においてアキレスのかかとを露呈することを意味している。Copyright 2009 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *パリンドローム ,  *Y染色体 ,  ヒト ,  *精子形成 ,  SCE【遺伝】 ,  Turner症候群 ,  二本鎖DNA切断 ,  性染色体異常 ,  男性不妊症 ,  FISH ,  PCR法 ,  ヘテロクロマチン ,  動原体 ,  画像 ,  男性 ,  性転換 ,  *ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： 同腕二動原体Y ,  精子形成不全 ,  鏡像

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  生殖器官  (EJ15020P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 回文構造 ,  相同組換え ,  生成物 ,  腕 ,  動原体 ,  Y染色体 ,  性 ,  障害