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J-GLOBAL ID：200902210762538900   整理番号：06A0301767

線維状アクチン結合蛋白質をコードするTRIOBPの新規イソ型の突然変異は劣性無症候性聴覚欠損DFNB28の原因となる

Mutations in a Novel Isoform of TRIOBP That Encodes a Filamentous-Actin Binding Protein Are Responsible for DFNB28 Recessive Nonsyndromic Hearing Loss

著者 (11件)： SHAHIN Hashem (Bethlehem Univ., Bethlehem) ,  SHAHIN Hashem (Tel Aviv Univ. Tel Aviv) ,  WALSH Tom (Univ. Washington, Seattle) ,  SOBE Tama (Tel Aviv Univ. Tel Aviv) ,  ABU SA’ED Judeh (Bethlehem Univ., Bethlehem) ,  ABU RAYAN Amal (Bethlehem Univ., Bethlehem) ,  LYNCH Eric D. (Univ. Washington, Seattle) ,  LEE Ming K. (Univ. Washington, Seattle) ,  AVRAHAM Karen B. (Tel Aviv Univ. Tel Aviv) ,  KING Mary-Claire (Univ. Washington, Seattle) ,  KANAAN Moein (Bethlehem Univ., Bethlehem)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 78  号： 1  ページ： 144-152  発行年： 2006年01月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： アクチン結合蛋白質 ,  イソ型 ,  突然変異 ,  症候 ,  聴覚 ,  欠損 ,  原因