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J-GLOBAL ID：200902210937960391   整理番号：08A0691368

ミトコンドリア蛋白質の概論は複合体I疾患の生物学を解明する

A Mitochondrial Protein Compendium Elucidates Complex I Disease Biology

著者 (31件)： PAGLIARINI David J. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  PAGLIARINI David J. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  PAGLIARINI David J. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  CALVO Sarah E. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  CALVO Sarah E. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  CALVO Sarah E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  CALVO Sarah E. (Harvard-MIT Div. of Health Sciences and Technol., Cambridge, MA 02139, USA) ,  CHANG Betty (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  SHETH Sunil A. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  SHETH Sunil A. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  SHETH Sunil A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  SHETH Sunil A. (Harvard-MIT Div. of Health Sciences and Technol., Cambridge, MA 02139, USA) ,  VAFAI Scott B. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  VAFAI Scott B. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  ONG Shao-en (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  WALFORD Geoffrey A. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  WALFORD Geoffrey A. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  SUGIANA Canny (Murdoch Childrens Res. Inst. and Dep. of Paediatrics, Univ. of Melbourne, Melbourne VIC 3052, AUS) ,  BONEH Avihu (Murdoch Childrens Res. Inst. and Dep. of Paediatrics, Univ. of Melbourne, Melbourne VIC 3052, AUS) ,  BONEH Avihu (Genetic Health Services Victoria, Royal Children’s Hospital, Melbourne VIC 3052, AUS) ,  CHEN William K. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  CHEN William K. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  HILL David E. (Center for Cancer Systems Biology (CCSB) and Dep. of Cancer Biology, Dana-Farber Cancer Inst., and Dep. of Genetics ...) ,  VIDAL Marc (Center for Cancer Systems Biology (CCSB) and Dep. of Cancer Biology, Dana-Farber Cancer Inst., and Dep. of Genetics ...) ,  EVANS James G. (Whitehead MIT BioImaging Center, Cambridge, MA 02139, USA) ,  THORBURN David R. (Murdoch Childrens Res. Inst. and Dep. of Paediatrics, Univ. of Melbourne, Melbourne VIC 3052, AUS) ,  THORBURN David R. (Genetic Health Services Victoria, Royal Children’s Hospital, Melbourne VIC 3052, AUS) ,  CARR Steven A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  MOOTHA Vamsi K. (Center for Human Genetic Res., Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  MOOTHA Vamsi K. (Dep. of Systems Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02446, USA) ,  MOOTHA Vamsi K. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 134  号： 1  ページ： 112-123  発行年： 2008年07月11日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアはその機能不全がヒト疾患の広範なスペクトルの基盤を成す複雑なオルガネラである。同オルガネラに存在するすべての蛋白質の同定およびどのようにそれらが経路に統合されるかの理解は細胞生物学における主要課題である。この目標に向かい,14のマウス組織全体において1098遺伝子のミトコンドリアおよびその蛋白質発現の概要を作成するため,我々は質量分析,GFP標識法,および機械学習を行なった。我々は共有の進化的歴史に基づき,本インベントリーの特徴付け不十分な蛋白質蛋白質を既知のミトコンドリア経路に結びつけた。本手法を用い,我々は19の蛋白質が電子伝達鎖の複合体I(CI)の機能に重要であると予測する。我々は,我々が既に致死性の乳児CI欠損症における遺伝的変異を内包すると示したC8orf38を含むRNAiを用いたこれら予測のサブセットを検証した。我々の結果はCI機能および病原性の理解に重要な意味を有し,より一般的に,我々の概論がどのようにミトコンドリアの体系的調査の基礎として働くかを明らかにする。Copyright 2008 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： マウス ,  *タンパク質 ,  電子伝達系 ,  ヒト ,  ELISA ,  遺伝学実験技術 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア病 ,  *NAD(P)Hデヒドロゲナーゼ【EC1.6.5】
準シソーラス用語： *NAD(P)Hデヒドロゲナーゼ(キノン類) ,  RNAi法 ,  *ミトコンドリア蛋白質 ,  *複合体I ,  複合体I欠損症

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミトコンドリア蛋白質 ,  複合体I ,  疾患 ,  生物学