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J-GLOBAL ID：200902212357635232   整理番号：08A0467861

BCR-ABL1のリンパ芽球性白血病はIkaros欠失を特徴とする

BCR-ABL1 lymphoblastic leukaemia is characterized by the deletion of Ikaros

著者 (13件)： MULLIGHAN Charles G. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MILLER Christopher B. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RADTKE Ina (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PHILLIPS Letha A. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DALTON James (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MA Jing (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  WHITE Deborah (Inst. for Medical and Veterinary Sci., South Australia, AUS) ,  HUGHES Timothy P. (Inst. for Medical and Veterinary Sci., South Australia, AUS) ,  LE BEAU Michelle M. (Univ. Chicago, Illinois, USA) ,  PUI Ching-Hon (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RELLING Mary V. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  SHURTLEFF Sheila A. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DOWNING James R. (St Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 453  号： 7191  ページ： 110-114  発行年： 2008年05月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィラデルフィア染色体はBCR-ABL1をコードする異常な染色体で,慢性骨髄性白血病(CML),および一部の急性リンパ芽球性白血病(ALL)に特徴的にみられる。我々は,BCR-ABL1と共同してALLを誘発する発がん性部位の同定を目的とし,43例のBCR-ABL1B前駆細胞型ALLを含むALL患者304例,および23例のCML患者から採取した白血病診断用検体で全ゲノム解析を行った。転写因子IkarosをコードするIKZF1は,BCR-ABL1ALLの83.7%で欠失していたが,慢性期のCMLでは欠失していなかった。IKZF1の欠失はまた,CMLからALLに形質転換(リンパ性急性転化)する際の後天性の変異であることも明らかになった。IKZF1の欠失により,ハプロ不全,Ikarosの優性ネガティブ・アイソフォームの発現,またはIkaros発現の完全欠損が起こる。IKZF1欠失切断点の配列決定から,異常RAGによる組換えが欠失の原因であることが示された。今回の知見は,Ikarosの機能喪失をもたらす遺伝子異常が,BCR-ABL1ALLの発症に重要な役割を果たしていることを示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： リンパ性白血病 ,  ヒト ,  *転写因子 ,  *タンパク質 ,  遺伝子 ,  遺伝子融合 ,  欠失突然変異 ,  フィラデルフィア染色体 ,  ゲノム
準シソーラス用語： BCR-ABL1遺伝子 ,  *Ikaros ,  IKZF1遺伝子 ,  リンパ芽球性白血病

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (3件)： BCR-ABL1 ,  リンパ芽球性白血病 ,  欠失