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J-GLOBAL ID：200902215605318590   整理番号：05A0023785

ナトリウム重炭酸共輸送体(NBCe1/SLC4A4)における新規なミスセンス変異はイオン輸送の欠陥から近位尿細管性アシドーシスと緑内障を引き起こす

A Novel Missense Mutation in the Sodium Bicarbonate Cotransporter (NBCe1/SLC4A4) Causes Proximal Tubular Acidosis and Glaucoma through Ion Transport Defects

著者 (9件)： DINOUR D (Tel-Aviv Univ., ISR) ,  CHANG M-H (Case Western Reserve Univ., Ohio) ,  SATOH J (Case Western Reserve Univ., Ohio) ,  SMITH B L (Case Western Reserve Univ., Ohio) ,  ANGLE N (Case Western Reserve Univ., Ohio) ,  KNECHT A (Tel-Aviv Univ., ISR) ,  SERBAN I (Tel-Aviv Univ., ISR) ,  HOLTZMAN E J (Tel-Aviv Univ., ISR) ,  ROMERO M F (Case Western Reserve Univ., Ohio)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 279  号： 50  ページ： 52238-52246  発行年： 2004年12月10日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 近位尿細管性アシドーシスと緑内障を呈したユダヤ人女性患者の標...

シソーラス用語： *タンパク質 ,...
準シソーラス用語： NBCe1 ,...

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分類 (4件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  眼の基礎医学  (GP01020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： ナトリウム重炭酸共輸送体 ,  ミスセンス変異 ,  イオン輸送 ,  欠陥 ,  近位尿細管性アシドーシス ,  緑内障