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J-GLOBAL ID：200902216047955445   整理番号：09A0255237

体系的ゲノム多型解析により,筋萎縮性側索硬化症に類似するイヌの変性脳脊髄症でのスーパーオキシドジスムターゼ1遺伝子突然変異が明らかになる

Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis

著者 (19件)： AWANO Tomoyuki (Univ. Missouri, MO) ,  JOHNSON Gary S. (Univ. Missouri, MO) ,  WADE Claire M. (Broad Inst. Harvard and Massachusetts Inst. Technol., MA) ,  WADE Claire M. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  KATZ Martin L. (Univ. Missouri, MO) ,  JOHNSON Gayle C. (Univ. Missouri, MO) ,  TAYLOR Jeremy F. (Univ. Missouri, MO) ,  PERLOSKI Michele (Broad Inst. Harvard and Massachusetts Inst. Technol., MA) ,  BIAGI Tara (Broad Inst. Harvard and Massachusetts Inst. Technol., MA) ,  BARANOWSKA Izabella (Swedish Univ. Agricultural Sci., Uppsala, SWE) ,  LONG Sam (Univ. Pennsylvania, PA) ,  MARCH Philip A. (Tufts Univ., MA) ,  OLBY Natasha J. (North Carolina State Univ., NC) ,  SHELTON G. Diane (Univ. California at San Diego, CA) ,  KHAN Shahnawaz (Univ. Missouri, MO) ,  O’BRIEN Dennis P. (Univ. Missouri, MO) ,  LINDBLAD-TOH Kerstin (Broad Inst. Harvard and Massachusetts Inst. Technol., MA) ,  LINDBLAD-TOH Kerstin (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  COATES Joan R. (Univ. Missouri, MO)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 106  号： 8  ページ： 2794-2799  発行年： 2009年02月24日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 変性脳脊髄症(DM)は,Pembroke Welsh corgi,Boxer等数犬種に認められている。Pembroke Welsh corgiのDM38症例及び健常17例(平均年齢9.4歳)のDNA標本を使用してゲノム多型解析を行った。結果,最強関連領域はスーパーオキシドジスムターゼ1(SOD1)を含むCFA31上で検出された。SOD1は領域候補遺伝子と考えられた。何故なら,ヒトSOD1における突然変異が上下運動ニューロンを含む成人発症筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因となるからである。健常及び罹患犬のSOD1再配列は,GからAへ遷移しE40Kミスセンス突然変異となることが明らかになった。A対立遺伝子に対する同型接合性が5品種犬でDMに関係していた。罹患犬の脊髄では髄鞘及び軸索の欠損が認められた。以上より,イヌDMはALSに対する初めての自然発症動物モデルであることが特定された。

シソーラス用語： *遺伝学 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *中枢神経系疾患 ,  *遺伝子多型 ,  イヌ ,  スーパーオキシドジスムターゼ ,  運動神経 ,  遺伝子再編成 ,  *対立遺伝子 ,  スーパーオキシドジスムターゼ1 ,  候補遺伝子 ,  *ゲノミクス ,  *SOD1遺伝子 ,  *自然科学
準シソーラス用語： *ゲノム解析 ,  *スーパーオキシドジスムターゼ1遺伝子 ,  *変性脳脊髄症

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 体系 ,  ゲノム ,  多型解析 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  類似 ,  イヌ ,  変性脳脊髄症 ,  スーパーオキシドジスムターゼ1