抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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多発性硬化症(MS)感受性遺伝子座の同定を目的としたゲノムワイド関連解析を,症例1,618例と,共有データ由来の対照3,413例に対して行った。さらに,これとは別の症例2,256例と対照2,310例において再現解析を行った(関連解析のサンプル総数:症例3,874例,対照5,723例)。その結果,MS発症リスクに関連を示すSNPを,染色体12q13-14(rs703842:P=5.4×10
-11,rs10876994:P=2.7×10
-10,rs12368653:P=1.0×10
-7),および染色体20q13のCD40上流(rs6074022:P=1.3×10
-7,rs1569723:P=2.9×10
-7)に同定した。両遺伝子座はともに,MS以外の自己免疫疾患にも関連している。また,すでに知られている,MS発症リスクと関連するいくつかのSNPの再現性を確認した(HLA-DR15:P=7.0×10
-184,CD58:P=9.6×10
-8,EVI5-RPL5:P=2.5×10
-6,IL2RA:P=7.4×10
-6,CLEC16A:P=1.1×10
-4,IL7R:P=1.3×10
-3,TYK2:P=3.5×10
-3)。さらに,EVI5-RPL5とHLA-DR15のSNPの間に統計学的交互作用(P=0.001)が観察された。Copyright Nature Publishing Group 2009
