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J-GLOBAL ID：200902216907499124   整理番号：04A0174180

P450酸化還元酵素の変異はアントレー・ビクスラー症候群に付随もしくは付随しないステロイド合成障害を引き起す

Mutant P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome

著者 (9件)： FLUECK C E (Univ. California San Francisco, California, USA) ,  TAJIMA T (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  PANDEY A V (Univ. California San Francisco, California, USA) ,  ARLT W (Univ. California San Francisco, California, USA) ,  OKUHARA K (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  VERGE C F (Sydney Children’s Hospital, Randwick, AUS) ,  JABS E W (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  MENDONCA B B (Univ. Sao Paulo, Sao Paulo, BRA) ,  FUJIEDA K (Asahikawa Medical Coll., Asahikawa, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 36  号： 3  ページ： 228-230  発行年： 2004年03月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複数のステロイド合成酵素の活性が失われていることが,アントレ...

シソーラス用語： 突然変異体 ,...
準シソーラス用語： Antley-Bixler症候群 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 酸化還元酵素 ,  変異 ,  症候群 ,  ステロイド ,  障害