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J-GLOBAL ID：200902217199712064   整理番号：08A0465787

統合失調症において希な構造的変異体が神経発達経路の多数の遺伝子を崩壊する

Rare Structural Variants Disrupt Multiple Genes in Neurodevelopmental Pathways in Schizophrenia

著者 (37件)： WALSH Tom (Univ. Washington, WA, USA) ,  MCCLELLAN Jon M. (Univ. Washington, WA, USA) ,  MCCARTHY Shane E. (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  ADDINGTON Anjene M. (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  PIERCE Sarah B. (Univ. Washington, WA, USA) ,  COOPER Greg M. (Univ. Washington, WA, USA) ,  NORD Alex S. (Univ. Washington, WA, USA) ,  KUSENDA Mary (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  KUSENDA Mary (State Univ. New York, NY, USA) ,  MALHOTRA Dheeraj (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  BHANDARI Abhishek (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  STRAY Sunday M. (Univ. Washington, WA, USA) ,  RIPPEY Caitlin F. (Univ. Washington, WA, USA) ,  ROCCANOVA Patricia (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  MAKAROV Vlad (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  LAKSHMI B. (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA) ,  FINDLING Robert L. (Case Medical Center, OH, USA) ,  SIKICH Linmarie (Univ. North Carolina, NC, USA) ,  STROMBERG Thomas (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  MERRIMAN Barry (Univ. California, CA, USA) ,  GOGTAY Nitin (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  BUTLER Philip (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  ECKSTRAND Kristen (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  NOORY Laila (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  GOCHMAN Peter (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  LONG Robert (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  CHEN Zugen (Univ. California, CA, USA) ,  DAVIS Sean (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  BAKER Carl (Univ. Washington, WA, USA) ,  EICHLER Evan E. (Univ. Washington, WA, USA) ,  MELTZER Paul S. (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  NELSON Stanley F. (Univ. California, CA, USA) ,  SINGLETON Andrew B. (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  LEE Ming K. (Univ. Washington, WA, USA) ,  RAPOPORT Judith L. (National Inst. Health (NIH), MD, USA) ,  KING Mary-Claire (Univ. Washington, WA, USA) ,  SEBAT Jonathan (Cold Spring Harbor Lab., NY, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 320  号： 5875  ページ： 539-543  発行年： 2008年04月25日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 個々に希な構造変異体が統合失調症に関与していると仮説を立て,ゲノムを通して希な構造突然変異頻度が対照者より統合失調症患者で高いかを検討した。150名の患者と268名の祖先対応対照者のゲノムDNAについてミクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを行った。その結果,患者で小さなDNA配列の重複や欠損などの希な多数の突然変異が,対照より3倍高い頻度で,また若年発症者では4倍高い頻度で見られた。患者での突然変異は,ニューレグリンやグルタミン酸経路を含む神経発達を調節するシグナリングネットワークからの遺伝子をより崩壊していた。これらの結果は,神経発達経路での遺伝子を変化する多数の,個々に希な突然変異が統合失調症に関与することを示唆した。

シソーラス用語： *統合失調症 ,  *突然変異体 ,  DNAマイクロアレイ ,  分子ハイブリダイゼーション ,  遺伝子重複 ,  欠失突然変異 ,  遺伝子頻度 ,  神経栄養因子 ,  成長因子 ,  ヌクレオチド配列 ,  *遺伝子破壊 ,  *神経系 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン ,  ニューレグリン ,  *シグナル伝達 ,  分子遺伝現象 ,  遺伝 ,  集団遺伝 ,  因子 ,  生理活性因子
準シソーラス用語： *細胞情報伝達

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (6件)： 統合失調症 ,  変異体 ,  神経発達 ,  経路 ,  遺伝子 ,  崩壊