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J-GLOBAL ID：200902217248963000   整理番号：04A0029073

Deiters細胞と線維細胞で発現する内耳蛋白質KIAA1199蛋白質をコードする遺伝子における非症候群性聴覚欠失の原因としての変異

Mutations in the gene encoding KIAA1199 protein, an inner-ear protein expressed in Deiters’ cells and the fibrocytes, as the cause of nonsyndromic hearing loss

著者 (3件)： ABE S (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  USAMI S (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  NAKAMURA Y (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 48  号： 11  ページ： 564-570  発行年： 2003年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記遺伝子に3つの疾患原因点変異,1家系のR187C,2家系...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： KIAA1199遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  聴覚  (EJ13030M)

引用文献 (11件)：

• ABE, S. Connexin-26 gene (GJB2) mutation modulates the severity of hearing loss associated with the 1555A->G mitochondrial mutation. Am J Med Genet. 2001, 103, 334-338
• ABE, S. Identification of CRYM as a candidate responsible for nonsyndromic deafness, through cDNA microarray analysis of human cochlear and vestibular tissues. Am J Hum Genet. 2003, 72, 73-82
• BOETTGER, T. Deafness and renal tubular acidosis in mice lacking the K-Cl co-transporter Kcc4. Nature. 2002, 416, 874-878
• DE BROUWER, AP. Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family. Hum Genet. 2003, 112, 156-163
• FLOCK, A. Supporting cells contribute to control of hearing sensitivity. J Neurosci. 1999, 19, 4498-4507

タイトルに関連する用語 (12件)： 細胞 ,  線維細胞 ,  発現 ,  内耳 ,  蛋白質 ,  KIAA1199 ,  遺伝子 ,  症候群 ,  聴覚 ,  欠失 ,  原因 ,  変異