文献

J-GLOBAL ID：200902219913695384   整理番号：08A0196084

MLH1 3′-非翻訳領域における突然変異は再発白血病の患者においてミューテータ表現型とミスマッチ修復欠失を授与する証拠

Evidence That a Mutation in the MLH1 3′-Untranslated Region Confers a Mutator Phenotype and Mismatch Repair Deficiency in Patients with Relapsed Leukemia

著者 (3件)： MAO Guogen (Univ. Kentucky Coll. Medicine, Kentucky) ,  PAN Xiaoyu (Univ. Kentucky Coll. Medicine, Kentucky) ,  GU Liya (Univ. Kentucky Coll. Medicine, Kentucky)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 283  号： 6  ページ： 3211-3216  発行年： 2008年02月08日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MLH1 3′-非翻訳領域(3′-UTR)における突然変異がDNAミスマッチ修復(MMR)欠失をもたらすことを証明した。再発白血病患者はミクロサテライト不安定性を示すが,鍵MMR遺伝子における遺伝的及び後成変更は認められない。その代わりに,MLH1 3′-UTRにおける3-ヌクレオチド(TTC)欠失が患者の血液サンプル中に見いだされた。変異体MLH1 3′-UTRは,モデル細胞系において,ホタルルシフェラーゼレポーター遺伝子と異所性MLH1遺伝子の両方の発現を著しく減少させた。これらの観察と一致して,MLH1 mRNAの定常状態レベルの著しい減少が,患者の白血球細胞において観察された。これらの結果は,変異体MLH1 3′-UTRがmRNAレベルでMLH1発現をダウンレギュレーションすることにより,白血病再発をおこす著しく減少した/不完全なMMR活性の原因となることを示している。

シソーラス用語： *癌抑制遺伝子 ,  *ミスマッチ修復 ,  mRNA ,  *急性骨髄性白血病 ,  *再発 ,  欠失突然変異 ,  分子遺伝現象 ,  サテライトDNA ,  ヒト ,  表現型 ,  遺伝子 ,  *MLH1遺伝子 ,  3′非翻訳領域 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  ミューテーター遺伝子
準シソーラス用語： ミューテータ

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： MLH1 ,  非翻訳領域 ,  突然変異 ,  再発 ,  白血病 ,  患者 ,  ミューテータ ,  表現型 ,  ミスマッチ修復 ,  欠失 ,  証拠