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J-GLOBAL ID：200902220977440159   整理番号：07A0105478

新生児期の濾紙血で異常が確認された生後4カ月発症のホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の1例

著者 (10件)： 起塚庸 (神戸大 大学院医学系研究科 医科学専攻 実践医科学領域 成育医学 小児科学分野) ,  西山敦史 (神戸大 大学院医学系研究科 医科学専攻 実践医科学領域 成育医学 小児科学分野) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学系研究科 医科学専攻 実践医科学領域 成育医学 小児科学分野) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学系研究科 医科学専攻 実践医科学領域 成育医学 小児科学分野) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学系研究科 医科学専攻 実践医科学領域 成育医学 小児科学分野) ,  江口純治 (神戸市西市民病院 小児科) ,  小林弘典 (島根大 医 小児科) ,  長谷川有紀 (島根大 医 小児科) ,  山口清次 (島根大 医 小児科) ,  鈴木洋一 (千葉大 大学院医学研究院 環境医学 公衆衛生学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 111  号： 1  ページ： 100  発行年： 2007年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (1件)： ビオチン

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児期 ,  濾紙血 ,  発症 ,  合成酵素 ,  欠損