文献

J-GLOBAL ID：200902222286787112   整理番号：05A0657384

Angelman症候群の日本人患者における片親性ダイソミーとインプリンティング欠損

Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome

著者 (6件)： SAITOH Shinji (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Hokkaido Univ., N-15, W-7, Kita-ku, Sapporo 060-8638, JPN) ,  WADA Takahito (Dep. of Preventive Medicine, Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  OKAJIMA Maki (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Hokkaido Univ., N-15, W-7, Kita-ku, Sapporo 060-8638, JPN) ,  TAKANO Kyoko (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Hokkaido Univ., N-15, W-7, Kita-ku, Sapporo 060-8638, JPN) ,  SUDO Akira (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Hokkaido Univ., N-15, W-7, Kita-ku, Sapporo 060-8638, JPN) ,  NIIKAWA Norio (Dep. of Human Genetics, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 27  号： 5  ページ： 389-391  発行年： 2005年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNAメチル化試験とミクロサテライト多形性解析を使用して染色...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Angelman症候群 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (12件)：

• NICHOLLS, RD. Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes. Trends Genet. 1998, 14, 194-200
• CLAYTON-SMITH, J. Angelman syndrome : a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003, 40, 87-95
• LOSSIE, AC. Distinct phenotypes distinguish the molecular classes of Angelman syndrome. J Med Genet. 2001, 38, 834-845
• WILLIAMS, CA. Angelman syndrome : consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet. 1995, 56, 237-238
• KUBOTA, T. Methylation-specific PCR simplifies imprinting analysis. Nat Genet. 1997, 16, 16-17

タイトルに関連する用語 (6件)： Angelman症候群 ,  日本人 ,  患者 ,  片親性ダイソミー ,  インプリンティング ,  欠損