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J-GLOBAL ID：200902223543937640   整理番号：07A1088107

学童期にepilepsy with continuous spike-waves during slow wave sleep(CSWS)を呈し,後に脳梗塞を併発した22q13欠失症候群の1例

A Patient with 22q13 Deletion Syndrome Accompanied by Epilepsy with Continuous Spike-Waves During Slow Wave Sleep (CSWS) and Cerebral Infarction

著者 (7件)： 赤池洋人 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科) ,  大澤麻記 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科) ,  須貝研司 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科) ,  中川栄二 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科) ,  小牧宏文 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科) ,  鈴木郁子 (毛呂病院光の家) ,  佐々木征行 (国立精神・神経セ 武蔵病院 小児神経科)
資料名： 脳と発達
巻： 39  号： 6  ページ： 451-455  発行年： 2007年11月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 学童期にepilepsy with continuous s...

シソーラス用語： 時期 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

物質索引 (3件)： フェノバルビタール ,  エトスキシミド ,  バルプロン酸

引用文献 (12件)：

• MANNING, MA. Terminal 22q deletion syndrome : a newly recognized cause of speech and language disability in the autism spectrum. Pediatrics. 2004, 114, 451-457
• HAVENS, JM. 22q13 deletion syndrome : an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 2004, 43, 43-53
• PHELAN, MC. 22q13 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2001, 101, 91-99
• WATT, JL. A familial pericentric inversion of chromosome 22 with recombinant subject illustrating a 'pure' partial monosomy syndrome. J Med Genet. 1985, 22, 283-287
• NESSLINGER, NJ. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 22q13.3. Am J Hum Genet. 1994, 54, 464-472

タイトルに関連する用語 (8件)： 学童期 ,  SPIKE ,  WAVE ,  CSWS ,  脳梗塞 ,  併発 ,  欠失 ,  症候群