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J-GLOBAL ID：200902223805122820   整理番号：03A0138545

Cowden病の日本人家族におけるPTEN遺伝子の新しい生殖細胞突然変異

Novel germline mutation of the PTEN gene in a Japanese family with Cowden disease.

著者 (9件)： HARADA N (Fukuoka Teishin Hospital, Fukuoka, JPN) ,  SUGIMURA T (Fukuoka Teishin Hospital, Fukuoka, JPN) ,  YOSHIMURA R (Fukuoka Teishin Hospital, Fukuoka, JPN) ,  MOTOMURA S (Fukuoka Teishin Hospital, Fukuoka, JPN) ,  SHIRAHAMA S (SRL Inc., Tokyo, JPN) ,  NARAMOTO J (Naramoto Clinic, Saga, JPN) ,  CHIJIIWA Y (Kyushu Univ., Beppu, JPN) ,  NAKAMURA K (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  NAWATA H (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
資料名： Journal of Gastroenterology  (Journal of Gastroenterology)
巻： 38  号： 1  ページ： 87-91  発行年： 2003年01月 
JST資料番号： Z0748A  ISSN： 0944-1174  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cowden病の日本人家族(48歳男性とその母親)におけるP...

シソーラス用語： 日本 ,...
準シソーラス用語： Cowden病 ,...

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分類 (3件)： 運動器系の腫よう  (GG04000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

引用文献 (18件)：

• LLOYD, KM. Cowden's disease : a possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med. 1963, 58, 136-142
• ENG, C. Genetics of Cowden syndrome : through the looking glass of oncology. Int J Oncol. 1998, 12, 701-710
• LI, J. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science. 1997, 275, 1943-1947
• SAKURADA, A. Infrequent genetic alterations of the PTEN/MMAC1 gene in Japanese patients with primary cancers of the breast, lung, pancreas, kidney, and ovary. Jpn J Cancer Res. 1997, 88, 1025-1028
• GULDBERG, P. Disruption of the MMAC1/PTEN gene by deletion or mutation is a frequent event in malignant melanoma. Cancer Res. 1997, 57, 3660-3663

タイトルに関連する用語 (6件)： Cowden病 ,  日本人 ,  家族 ,  PTEN遺伝子 ,  生殖細胞 ,  突然変異