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J-GLOBAL ID：200902226048094910   整理番号：05A0135511

家族性若年性高尿酸血症性腎症(FJHN)の遺伝子変異

著者 (3件)： 工藤英治 (徳島大 ゲノム機能研究セ) ,  森谷真紀 (徳島大 ゲノム機能研究セ) ,  板倉光夫 (徳島大 ゲノム機能研究セ)
資料名： 痛風と核酸代謝  (Gout and Nucleic Acid Metabolism)
巻： 28  号： 2  ページ： 97-107  発行年： 2004年12月 
JST資料番号： Y0796A  ISSN： 1344-9796  CODEN： TKTAF7  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： FJHNは排せつ低化型の高尿酸血症,痛風,慢性腎不全を特徴と...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 家族性若年性高尿酸血症性腎症

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (72件)：

• DUNCAN, H. Gout, familial hyperuricaemia and renal disease. Q J Med. 1960, 29, 127-135
• MCBRIDE, MB. Presymptomatic detection of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy in children. Pediatr Nephrol. 1998, 12, 357-364
• YOKOTA, N. Autosomal dominant transmission of gouty arthritis with renal disease in a large Japanese family. Ann Rheum Dis. 1991, 50, 108-111
• KAMATANI, N. Localization of a gene for familial juvenile hyperuricemic nephropathy causing underexcretion-type gout to 16p12 by genome-wide linkage analysis of a large family. Arthritis Rheum. 2000, 43, 925-929
• STIBURKOVA, B. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy : Localization of the gene on chromosome 16p11.2-and evidence for genetic heterogeneity. Am J Hum Genet. 2000, 66, 1989-1994

タイトルに関連する用語 (2件)： 家族性若年性高尿酸血症性腎症 ,  遺伝子変異