文献

J-GLOBAL ID：200902227601739956   整理番号：09A0379131

X連鎖精神遅滞:シナプスの機能と可塑性に焦点をあてて

X-linked mental retardation: focus on synaptic function and plasticity

著者 (4件)： HUMEAU Yann (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  GAMBINO Frederic (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  CHELLY Jamel (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  VITALE Nicolas (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA)
資料名： Journal of Neurochemistry  (Journal of Neurochemistry)
巻： 109  号： 1  ページ： 1-14  発行年： 2009年04月 
JST資料番号： B0504B  ISSN： 0022-3042  CODEN： JONRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文は,X連鎖精神遅滞(MR)と中枢神経のシナプス機能及びシナプス可塑性に関する最近の著しい進歩をまとめた総説である。遺伝子が関与したいくつかの精神遅滞において,シナプス活性の調節障害と樹状突起スパインの形態学的欠陥が生じていることが分かってきた。特に著者らは,X染色体にリンクしたMR関連遺伝子産物がシナプスの正常構造と正常機能,中でもシナプス前膜,後膜の可塑性が強く関わっている点に着目している。PAK3,OPHN1,NLGN3など9種のX染色体連係遺伝子について,遺伝子導入病態モデルにおけるシナプス伝達と可塑性並びにスパイン変化などに関連した研究論文を比較して,3ページに及ぶ表を作成した。この中で,シナプスベジクルの膜融合,トラフィッキング,カルシウムシグナル,短期増強,長期増強,AMPA受容体などの変異が病態に強く関連していることを論証した。この疾患の解明のためには,遺伝学者,生理学者並びに認知症神経学研究者の密接な連係が必要であると強調している。

シソーラス用語： X染色体 ,  *性染色体異常 ,  *精神遅滞 ,  先天性疾患 ,  シナプス ,  神経生理 ,  樹状突起 ,  シナプス小胞 ,  軸索 ,  シナプス後電位 ,  膜融合 ,  長期増強 ,  AMPA受容体 ,  認知症 ,  細胞内輸送 ,  ラクタム ,  酸素複素環化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第一アミン ,  神経可塑性 ,  シナプス可塑性 ,  シナプス前神経終末 ,  シナプス膜 ,  シグナル伝達 ,  カルシウムシグナリング ,  樹状突起棘 ,  *細胞遺伝現象 ,  膜 ,  生体膜 ,  細胞内膜系 ,  電気生理
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,  カルシウムシグナル伝達 ,  神経細胞スパイン ,  *X連鎖精神遅滞

分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： AMPA

タイトルに関連する用語 (4件)： X連鎖精神遅滞 ,  シナプス ,  可塑性 ,  焦点