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J-GLOBAL ID：200902229101427276   整理番号：03A0309252

Prader-Willi症候群の遺伝学的解析

A GENETIC AND MOLECULAR ANALYSIS OF PRADER-WILLI SYNDROME

著者 (5件)： 曽根美智子 (国立療養所香川小児病院 検査科) ,  岩井艶子 (国立療養所香川小児病院 小児科) ,  山本茂子 (国立療養所香川小児病院 検査科) ,  古川正強 (国立療養所香川小児病院 小児科) ,  浜田嘉徳 (国立療養所香川小児病院 小児科)
資料名： 医療  (国立医療学会誌)
巻： 57  号： 3  ページ： 172-176  発行年： 2003年03月20日 
JST資料番号： F0707A  ISSN： 0021-1699  CODEN： IRYOAV  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Prader-Willi症候群(PWS)は,15番染色体長腕...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (16件)：

• 1) Butler MG: Prader-Willi syndrome: Current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet 35: 319-332, 1990
• 2) Mutirangura A, Greenberg F, Butler MG et al: Multiplex PCR of three dinucleotide repeats in the Prader-Willi/Angelman critical region (15q11-q13): molecular diagnosis and mechanism of uniparental disomy, Hum Mol Genet 2: 143-151, 1993
• 3) Cassidy SB: Uniparental disomy and genomic imprinting as causes of human genetic disease. Environ Mol Mutagen 25 (supple 26): 13-20, 1995
• 4) Holm VA, Cassidy SB, Butler MG et al Prader-Willi Syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics 91: 398-402, 1993
• 5) 曽根美智子, 行天志津子: 染色体検査の基本操作と分析法. 第1回四国遺伝子染色体検査研究班研修会テキスト: 1-5, 1999

タイトルに関連する用語 (3件)： Prader-Willi症候群 ,  遺伝学 ,  解析