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J-GLOBAL ID：200902229473850680   整理番号：07A0772674

コピー数変異と,ゲノム構造の異常についての臨床細胞遺伝学的診断

Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitutional disorders

著者 (5件)： LEE Charles (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  LEE Charles (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  IAFRATE A John (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  IAFRATE A John (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  BROTHMAN Arthur R (Univ. Utah, Utah, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 39  号： 7 Supplement  ページ： S48-S54  発行年： 2007年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数変異が健常なヒトのゲノムに広範に存在することが最近に...

シソーラス用語： *コピー数 ,...
準シソーラス用語： CGH

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分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： コピー数 ,  変異 ,  ゲノム構造 ,  臨床 ,  細胞遺伝学 ,  診断