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J-GLOBAL ID：200902229925379807   整理番号：09A0410782

アミロイド形成に対し優性阻害効果を伴うAPP遺伝子の劣性突然変異

A Recessive Mutation in the APP Gene with Dominant-Negative Effect on Amyloidogenesis

著者 (23件)： DI FEDE Giuseppe (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  CATANIA Marcella (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  MORBIN Michela (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  ROSSI Giacomina (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  SUARDI Silvia (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  MAZZOLENI Giulia (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  MERLIN Marco (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  GIOVAGNOLI Anna Rita (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  PRIONI Sara (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  ERBETTA Alessandra (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  FALCONE Chiara (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA) ,  GOBBI Marco (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  COLOMBO Laura (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  BASTONE Antonio (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  BEEG Marten (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  MANZONI Claudia (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  FRANCESCUCCI Bruna (Cernusco sul Naviglio, Milan, ITA) ,  SPAGNOLI Alberto (Cernusco sul Naviglio, Milan, ITA) ,  CANTU Laura (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  DEL FAVERO Elena (Univ. Milan, Milan, ITA) ,  LEVY Efrat (New York Univ. School of Medicine, NY, USA) ,  SALMONA Mario (Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri,” Milan, ITA) ,  TAGLIAVINI Fabrizio (“Carlo Besta” National Neurological Inst., Milan, ITA)
資料名： Science  (Science)
巻： 323  号： 5920  ページ： 1473-1477  発行年： 2009年03月13日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： あるアミロイド前駆タンパク質(APP)の変異[アラニン-673→バリン-673(A673V)]はホモ接合体でのみアルツハイマー病を引き起こす一方,ヘテロ接合体は影響を受けなかった。A673VはAPPプロセシングに影響し,in vitroでβ-アミロイド(Aβ)の産生の増強とアミロイド線維の形成につながった。変異ペプチドと野生型ペプチドを共培養するとAβ凝集塊が不安定になり,アミロイド形成と神経毒性が阻害された。

シソーラス用語： アミロイド ,  *突然変異体 ,  Alzheimer病 ,  タンパク質プロセシング ,  アミロイドβタンパク質 ,  共培養 ,  神経毒性 ,  光散乱 ,  電子顕微鏡観察 ,  遺伝子型 ,  *アミロイド形成 ,  アミロイド線維 ,  APP ,  異型接合体 ,  タンパク質 ,  糖タンパク質 ,  動物タンパク質
準シソーラス用語： RFLP ,  アミロイド前駆体蛋白質 ,  βアミロイド ,  ヘテロ接合体

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： アミロイド形成 ,  阻害効果 ,  APP遺伝子