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J-GLOBAL ID：200902230749640054   整理番号：08A1254714

骨異形成性老人様皮膚症はRab-6と相互作用するゴルジンであるSCYL1BP1の変異によって引き起こされる

Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin

著者 (34件)： HENNIES Hans Christian (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  KORNAK Uwe (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  KORNAK Uwe (Max Planck Inst. for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  ZHANG Haikuo (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  ZHANG Haikuo (Max Planck Inst. for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  EGERER Johannes (Max Planck Inst. for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  EGERER Johannes (Max Planck Inst. for Biochemistry, Munich, DEU) ,  ZHANG Xin (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  ZHANG Xin (Max Planck Inst. for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  SEIFERT Wenke (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  SEIFERT Wenke (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  KUEHNISCH Jirko (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  BUDDE Birgit (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  NAETEBUS Marc (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  BRANCATI Francesco ,  WILCOX William R (Cedars-Sinai Medical Center, California, USA) ,  MUELLER Dietmar (Klinikum Chemnitz, Chemnitz, DEU) ,  KAPLAN Paige B (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  RAJAB Anna (Directorate General of Health Affairs, Ministry of Health, Muscat, OMN) ,  ZAMPINO Giuseppe (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA) ,  FODALE Valentina (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  DALLAPICCOLA Bruno ,  NEWMAN William (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  METCALFE Kay (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  CLAYTON-SMITH Jill (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  TASSABEHJI May (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  STEINMANN Beat (Univ. Children’s Hospital, Zurich, CHE) ,  BARR Francis A (Max Planck Inst. for Biochemistry, Munich, DEU) ,  BARR Francis A (Univ. Liverpool, Liverpool, GBR) ,  NUERNBERG Peter (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  WIEACKER Peter (Westfaelische Wilhelms-Univ., Muenster, DEU) ,  MUNDLOS Stefan (Charite Universitaetsmedizin, Berlin, DEU) ,  MUNDLOS Stefan (Max Planck Inst. for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  MUNDLOS Stefan (Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Berlin, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 12  ページ： 1410-1412  発行年： 2008年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨異形成性老人皮膚症は常染色体劣性疾患で,しわの多い皮膚と骨粗鬆症を特徴とする。本論文では,骨異形成性老人皮膚症が,皮膚や骨芽細胞に高発現しているSCYL1BP1の機能喪失性変異によって引き起こされることを示す。このタンパク質SCYL1BP1はゴルジ装置に局在し,Rab6と相互作用することから,ゴルジンであることが明らかになった。これらの結果は,分泌経路の異常と結合組織の加齢に伴う変化の関連を明らかにするものである。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *皮膚病 ,  *骨粗鬆症 ,  ヒト ,  骨芽細胞 ,  皮膚 ,  タンパク質 ,  *遺伝子 ,  Golgi体 ,  細胞内分布 ,  GTP結合タンパク質 ,  タンパク質結合 ,  突然変異
準シソーラス用語： Rab6蛋白質 ,  *SCYL1BP1遺伝子 ,  ゴルジン ,  *骨異形成性老人皮膚症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨異形成 ,  老人 ,  皮膚症 ,  Rab ,  相互作用 ,  ゴルジン ,  変異