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J-GLOBAL ID：200902232575827934   整理番号：04A0274168

フィラミンBをコードする遺伝子の変異により脊椎分節の形成,関節形成および骨格形成が阻害される

Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis

著者 (9件)： KRAKOW D (Cedars-Sinai Res. Inst., California, USA) ,  ROBERTSON S P (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  SHAPIRO S S (Jefferson Medical Coll., Pennsylvania, USA) ,  TAKAFUTA T (Yamanashi Medical Univ., Yamanashi, JPN) ,  AFTIMOS S (Northern Regional Genetics Serv., Auckland, NZL) ,  KIM C A (Faculdade de Medicina da Univ. Sao Paulo, BRA) ,  FIRTH H (Addenbrookes Hospital, Cambridge, GBR) ,  STEINER C E (State Univ. Campinas, Sao Paulo, BRA) ,  CORMIER-DAIRE V (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 36  号： 4  ページ： 405-410  発行年： 2004年04月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィラミン(filamin)は,細胞骨格の構造と活性を制御す...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 脊椎手根足根骨症候群 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： フィラミンB ,  遺伝子 ,  変異 ,  脊椎 ,  関節形成 ,  骨格形成 ,  阻害