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J-GLOBAL ID：200902232632225792   整理番号：06A0501818

対立遺伝子特異的増幅法を用いた軟骨無形成症(achondroplasia)の遺伝子診断と家族検索

Application of Amplification Refractory Mutation System for Genetic Diagnosis of Achondroplasia and Familial Analysis

著者 (1件)： 長尾雅悦 (西札幌病院 小児科)
資料名： 医療  (国立医療学会誌)
巻： 60  号： 5  ページ： 329-334  発行年： 2006年05月20日 
JST資料番号： F0707A  ISSN： 0021-1699  CODEN： IRYOAV  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 軟骨無形成症achondroplasia(ACH)はfibr...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 小人症 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (10件)：

• Shiang R, Thompson LM, Zhu Y-Z et al: Mutations in the transmembrane domain of FGFR 3 causes the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 78: 335-342, 1994
• Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al: Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR 3. Am J Hum Genet 56: 368-373, 1995
• Wilkin DJ, Szabo JK, Cameron R et al.: Mutations in fibroblast growth-factor receptor 3 in sporadic cases of achondroplasia occur exclusively on the paternally derived chromosome. Am J Hum Genet 63: 711-716, 1998
• Thompson JN Jr, Schaefer GB, Conley MC et al: Achondroplasia and parental age. N Engl J Med 314: 521-522, 1986
• Fryns JP, Kleczkowska A, Verraesen H et al: Familial mosaicism in achondroplasia: a family with 3 affected siblings of normal parents. Clin Genet 24: 156-158, 1983

タイトルに関連する用語 (6件)： 対立遺伝子 ,  増幅 ,  軟骨無形成症 ,  遺伝子診断 ,  家族 ,  検索