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J-GLOBAL ID：200902233484408951   整理番号：05A0822126

シトリン欠損を有する日本人患者のSLC25A13遺伝子で同定された12突然変異の東アジアにおける頻度と分布

Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency

著者 (17件)： LU Yao Bang (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  KOBAYASHI Keiko (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  USHIKAI Miharu (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  TABATA Ayako (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  IIJIMA Mikio (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  LI Meng Xian (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  LEI Lei (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN) ,  KAWABE Kotaro (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  TAURA Satoru (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  YANG Yanling (Peking Univ., Beijing, CHN) ,  LIU Tze-Tze (National Yang-Ming Univ., Taipei, TWN) ,  CHIANG Szu-Hui (Taipei Veterans General Hospital, Taipei, TWN) ,  HSIAO Kwang-Jen (Taipei Veterans General Hospital, Taipei, TWN) ,  LAU Yu-Lung (Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  TSUI Lap-Chee (Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  LEE Dong Hwan (Soonchunhyang Univ. Hospital, Seoul, KOR) ,  SAHEKI Takeyori (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 50  号： 7  ページ： 338-346  発行年： 2005年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトリン欠損,染色体7q21.3上のSLC25A13遺伝子に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 韓国 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (41件)：

• BEN-SHALOM, E. Infantile citrullinemia caused by citrin deficiency with increased dibasic amino acids. Mol Genet Metab. 2002, 77, 202-208
• CHU, JY. Genetic relationship of populations in China. Proc Natl Acad Sci USA. 1998, 95, 11763-11768
• HACHISU, M. Citrin deficiency presenting with ketotic hypoglycaemia and hepatomegaly in childhood. Eur J Pediatr. 2005, 164, 109-110
• HAMMER, MF. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan. Am J Hum Genet. 1995, 56, 951-962
• HWU, W-L. A Chinese adult onset type II citrullinaemia patient with 851del4/1638ins23 mutations in the SLC25A13 gene. J Med Genet. 2001, 38, E23

タイトルに関連する用語 (10件)： シトリン ,  欠損 ,  日本人 ,  患者 ,  SLC25A13遺伝子 ,  同定 ,  突然変異 ,  東アジア ,  頻度 ,  分布