文献

J-GLOBAL ID：200902238876134665   整理番号：08A0283966

CTGリピート数の著明な増加を認め,胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例

著者 (10件)： 榎本真宏 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  森岡一朗 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  藤林洋美 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  佐藤有美 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  柴田暁男 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  高寺明弘 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  横山直樹 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  前田貢作 (神戸大 大学院医学系研究科 循環動態医学 呼吸循環器外科) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科)
資料名： 日本未熟児新生児学会雑誌  (Journal of Japan Society for Permature and Newborn Medicine)
巻： 20  号： 1  ページ： 85-90  発行年： 2008年03月15日 
JST資料番号： L1527A  ISSN： 1347-8540  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性筋強直性ジストロフィー(CDM)は,その原因が19番目...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： ピシバニール ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

引用文献 (22件)：

• 熊谷俊幸. 筋強直性ジストロフィー. 小児内科. 2003, 35, 943-947
• BROOK, JD. Molecular basis of myotonic dystrophy : expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3'end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992, 68, 799-808
• BIRD, TD. Myotonic Dystrophy Type1. GeneReviews (website). http://www.genereviews.org/profiles/myotonic-d
• 武藤順子. 先天性筋強直性ジストロフィー. 神経内科. 2004, 60, 343-349
• RUDNIK-SCHONEBORN, S. Outcome in pregnancies complicated by myotonic dystrophy : a study of 31 patients and review of the literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2004, 114, 44-53

タイトルに関連する用語 (7件)： CTGリピート ,  胎児水腫 ,  先天性乳糜胸 ,  合併 ,  重症 ,  先天性筋強直性ジストロフィー ,  救命