日本人のA型インシュリン抵抗性患者におけるインシュリン受容体遺伝子のArg345のナンセンス突然変異

HASHIRAMOTO Mitsuru; OSAWA Haruhiko; ANDO Mitsuhiro; MURAKAMI Akiko; NISHIMIYA Tatsuya; NAKANO Masao; NISHIDA Wataru; ONUMA Hiroshi; MAKINO Hideichi

文献

J-GLOBAL ID：200902238899838554 整理番号：05A0760462

日本人のA型インシュリン抵抗性患者におけるインシュリン受容体遺伝子のArg345のナンセンス突然変異

A Nonsense Mutation in the Arg345 of the Insulin Receptor Gene in a Japanese Type A Insulin-resistant Patient

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巻： 52 号： 4 ページ： 499-504 (J-STAGE) 発行年： 2005年
JST資料番号： F0625A ISSN： 0918-8959 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

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引用文献 (29件)：

1. Massague J, Pilch PE, Czech MP (1980) Electrophoretic resolution of three major insulin receptor structures with unique subunit stoichiometries. Proc Natl Acad Sci USA 77: 7137-7141.
2. Kasuga M, Hedo JA, Yamada KM, Kahn, CR (1982) The structure of insulin receptor and its subunits. Evidence for multiple nonreduced forms and a 210,000 possible proreceptor. J Biol Chem 257: 10392-10399.
3. Christiansen K, Tranum-Jensen J, Carlsen J, Vinten J (1991) A model for the quaternary structure of human placental insulin receptor deduced from electron microscopy. Proc Natl Acad Sci USA 88: 249-252.
4. Ullrich A, Bell JR, Chen EY, Herrera R, Petruzzelli LM, Dull TJ, Gray A, Coussens L, Liao Y-C, Tsubokawa M, Mason A, Seeburg PH, Grunfeld C, Rosen OM, Ramachandran J (1985) Human insulin receptor and its relationship to the tyrosine kinase family of oncogenes. Nature 313: 756-761.
5. Ebina Y, Ellis L, Jarnagin K, Edery M, Graf L, Clauser E, Ou J-H, Masiarz F, Kan YW, Goldfine ID, Roth RA, Rutter WJ (1985) The human insulin receptor cDNA: the structural basis for hormone-activated transmembrane signalling. Cell 40: 747-758.

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