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J-GLOBAL ID：200902238999230227   整理番号：04A0643954

間脳・下垂体 成長ホルモン分泌不全,頭髪色素異常,肺高血圧症を呈したミトコンドリア病(3243変異)の1例

Diencephalon and hypophysis. A case of mitochondrial disease (3243 mutation) exhibiting growth hormone hyposecretion, pulmonary hypertension and hair dyschromatosis.

著者 (6件)： 松田純子 (徳島大 医 小児科) ,  横田一郎 (徳島大 医 小児科) ,  小谷裕美子 (徳島大 医 小児科) ,  北村聖子 (徳島大 医 小児科) ,  内藤悦雄 (徳島大 医 小児科) ,  黒田泰弘 (徳島大 医 小児科)
資料名： ホルモンと臨床  (Clinical Endocrinology)
巻： 52  号： 夏季増刊号  ページ： 64-69  発行年： 2004年08月20日 
JST資料番号： Z0648A  ISSN： 0045-7167  CODEN： HORIAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 低身長を主訴とし,成長ホルモン分泌不全,頭髪色素異常,及び肺...

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,...
準シソーラス用語： 低身長

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (11件)：

• 埜中征哉. ミトコンドリアとミトコンドリア病. 日本臨床. 2002, 増刊, 224
• 山形崇倫. ミトコンドリアとミトコンドリア病. 日本臨床. 2002, 増刊, 233
• 三宅育代. ミトコンドリアとミトコンドリア病. 日本臨床. 2002, 増刊, 575
• GOTO, Y. Nature. 1990, 348, 651
• CIAFALONI, E. Ann. Neurol. 1992, 31, 391

タイトルに関連する用語 (8件)： 間脳 ,  下垂体 ,  成長ホルモン分泌不全 ,  頭髪 ,  色素異常 ,  肺高血圧症 ,  ミトコンドリア病 ,  変異