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J-GLOBAL ID：200902239438424860   整理番号：07A0252365

骨格筋アクチン結合蛋白質コフィリン-2をコードするCFL2遺伝子の変異により生じるミニコアを有するネマリンミオパシー

Nemaline Myopathy with Minicores Caused by Mutation of the CFL2 Gene Encoding the Skeletal Muscle Actin-Binding Protein, Cofilin-2

著者 (16件)： AGRAWAL Pankaj B. (Children’s Hospital Boston) ,  AGRAWAL Pankaj B. (Harvard Medical School, Boston) ,  GREENLEAF Rebecca S. (Children’s Hospital Boston) ,  GREENLEAF Rebecca S. (Harvard Medical School, Boston) ,  TOMCZAK Kinga K. (Children’s Hospital Boston) ,  LEHTOKARI Vilma-Lotta (Univ. Helsinki, Helsinki) ,  WALLGREN-PETTERSSON Carina (Univ. Helsinki, Helsinki) ,  WALLEFELD William (Univ. Western Australia, Nedlands, AUS) ,  LAING Nigel G. (Univ. Western Australia, Nedlands, AUS) ,  DARRAS Basil T. (Children’s Hospital Boston) ,  DARRAS Basil T. (Harvard Medical School, Boston) ,  MACIVER Sutherland K. (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  DORMITZER Philip R. (Children’s Hospital Boston) ,  DORMITZER Philip R. (Harvard Medical School, Boston) ,  BEGGS Alan H. (Children’s Hospital Boston) ,  BEGGS Alan H. (Harvard Medical School, Boston)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 80  号： 1  ページ： 162-167  発行年： 2007年01月 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨格筋 ,  アクチン結合蛋白質 ,  コフィリン ,  遺伝子 ,  変異 ,  コア ,  ネマリンミオパシー