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J-GLOBAL ID：200902239439390594   整理番号：08A0823208

一本鎖切断修復と遺伝病

Single-strand break repair and genetic disease

著者 (1件)： CALDECOTT Keith W. (Univ. Sussex, Brighton, GBR)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 9  号： 8  ページ： 619-631  発行年： 2008年08月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 細胞内で起る一本鎖切断(SSBs)を除去するDNA修復経路の分子機構と体制化を概説した。またこれら経路の欠陥と遺伝性神経変性疾患との関連をディスカッションした。最初に内因性SSBsの起源と構造,続いて,SSBsが細胞運命に及ぼす影響について概観した。さらに,染色体SSB修復(SSBR)の機構,SSBRの体制と制御,SSBRと細胞周期について述べ,最後にSSBRと遺伝性疾患の概略,遺伝病SCAN1とAOA1の原因としてのSSBsと二本鎖切断((DSBs),SSBsと癌,SSBsと神経変性疾患についてまとめた。

シソーラス用語： *DNA修復 ,  *遺伝病 ,  DNA鎖切断 ,  二本鎖DNA切断 ,  神経系疾患 ,  先天性疾患 ,  細胞周期 ,  腫瘍 ,  細胞生理 ,  突然変異 ,  DNA結合タンパク質 ,  ホスホジエステラーゼ
準シソーラス用語： AOA1 ,  SCAN1 ,  アプラタキシン ,  チロシルDNAホスホジエステラーゼ ,  遺伝性神経変性疾患 ,  細胞運命 ,  一本鎖DNA切断

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 切断修復 ,  遺伝