文献

J-GLOBAL ID：200902241491215355   整理番号：08A1133479

アジア人一個体の二倍体ゲノムの塩基配列

The diploid genome sequence of an Asian individual

著者 (40件)： WANG Jun (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  WANG Jun (Shenzhen Univ. Medical School, Shenzhen, CHN) ,  WANG Jun (National Engineering Center for Genomics and Bioinformatics, Beijing, CHN) ,  WANG Jun (Univ. Southern Denmark, Odense, DNK) ,  WANG Wei (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  WANG Wei (National Engineering Center for Genomics and Bioinformatics, Beijing, CHN) ,  LI Ruiqiang (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Ruiqiang (National Engineering Center for Genomics and Bioinformatics, Beijing, CHN) ,  LI Ruiqiang (Univ. Southern Denmark, Odense, DNK) ,  LI Yingrui (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Yingrui (Peking Univ., Beijing, CHN) ,  LI Yingrui (Beijing Inst. of Genomics, Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN) ,  TIAN Geng (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  TIAN Geng (Graduate Univ., Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN) ,  GOODMAN Laurie (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  FAN Wei (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  ZHANG Junqing (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Jun (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  ZHANG Juanbin (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  GUO Yiran (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  GUO Yiran (Graduate Univ., Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN) ,  FENG Binxiao (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Heng (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Heng (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  LU Yao (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  FANG Xiaodong (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LIANG Huiqing (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  DU Zhenglin (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  LI Dong (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  ZHAO Yiqing (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  ZHAO Yiqing (Graduate Univ., Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN) ,  HU Yujie (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  HU Yujie (Graduate Univ., Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN) ,  YANG Zhenzhen (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  ZHENG Hancheng (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  HELLMANN Ines (Univ. California, California, USA) ,  INOUYE Michael (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  POOL John (Univ. California, California, USA) ,  YI Xin (Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen, CHN) ,  YI Xin (Graduate Univ., Chinese Acad. of Sci., Beijing, CHN)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 456  号： 7218  ページ： 60-65  発行年： 2008年11月06日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文では,アジア人一個体の二倍体ゲノムの塩基配列を報告する。このゲノムは,大量並行塩基配列決定法を用いて平均36倍のカバー率で塩基配列が解読された。読み取った短い配列をNCBIのヒト標準ゲノム上に整列させると,99.97%をカバーできた。また,標準ゲノム配列に基づいて,読み取った配列の位置を独自に決定し,このアジア人ゲノムの92%について高品質コンセンサス配列を構築できた。この領域内でおよそ300万の一塩基多型(SNP)を同定したが,そのうちの13.6%はdbSNPデータベースに未登録のものだった。遺伝子型解析によって,SNPの同定が高い精度と一貫性で行われたことが明らかになり,この組み立てた配列情報の高品質性が示された。我々はまた,HapMapのCHB(漢民族系中国人)とJPT(日本人)のハプロタイプを参照したヘテロ接合体の相決定やハプロタイプ予測,利用可能な2人の個人ゲノム(J D WatsonとJ C Venter)との配列比較,および構造的な変異の同定も行った。このような変異は生物学的影響をもつと考えられた。今回得られた塩基配列情報とその解析は,個人ゲノミクスへの次世代塩基配列決定法の有用性を実証している。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： 二倍体 ,  *ゲノム ,  ヒト ,  *ヌクレオチド配列 ,  アジア ,  人種差 ,  ハプロタイプ ,  一塩基多型 ,  遺伝子型 ,  個体差
準シソーラス用語： SNP ,  個人差

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： アジア人 ,  個体 ,  二倍体 ,  ゲノム ,  塩基配列